Hemofilia: uma condição genética rara

No artigo de hoje, vamos abordar o que é a hemofilia – doença rara ligada ao cromossomo X (masculino) caracterizada por causar distúrbios na coagulação sanguínea – que leva os pacientes a apresentarem sangramentos prolongados e, em certos casos, até sangramentos de forma espontânea, sem ferimentos aparentes.

Certamente, você já ouviu falar sobre a hemofilia em alguma aula de biologia do ensino médio, mas talvez não se recorde! Então falaremos hoje sobre essa condição genética considerada rara e que afeta mais de 350.000 pessoas no mundo.

Siga a leitura e saiba tudo sobre a hemofilia, como ela se desenvolve, os sintomas que apresenta e como funciona o tratamento.

O que é a hemofilia?

A hemofilia é uma condição genética que resulta na ausência de um mais fatores de coagulação, levando a sangramentos prolongados após acidentes, cirurgias ou até mesmo espontaneamente.

Trata-se de uma coagulopatia hereditária (doença hemorrágica), decorrente da deficiência em termos de quantidade e/ou da qualidade de um ou mais fatores de coagulação, provocando sangramentos prolongados em razão das anormalidades ou deficiências que a doença causa na atividade de coagulação sanguínea, especialmente nos fatores VIII e IX. 

Mas o que são esses fatores? Os fatores de coagulação são proteínas que estão relacionadas ao processo de coagulação sanguínea, atuantes para realizar o estancamento de hemorragias.

Essa condição ficou conhecida como a “doença do sangue azul” por ter acometido diversas famílias reais de países da Europa, especialmente na Rússia.

Como essa condição opera no organismo?

A hemofilia é um distúrbio no sangue que não coagula corretamente resultante de mutações nos genes que codificam os fatores da coagulação. 

Para melhor compreensão, acompanhe esse exemplo:

Quando uma pessoa não portadora de hemofilia se corta, um vaso sanguíneo se rompe e, a seguir, ocorre:

1. O vaso sanguíneo começa a se contrair a fim de estreitar o corte e reduzir o fluxo sanguíneo;
2. A seguir, as plaquetas começam a juntar-se, alojando-se nas margens das paredes do vaso sanguíneo rompido, formando uma espécie de tampão;
3. Ao fim, os fios estreitos de fibrina (substância produzida por nosso organismo) começam a entrelaçar esse tampão de plaquetas, originando uma rede;
4. Quando estiver firme, o tampão para a hemorragia e as novas células começam a se reproduzir visando reparar o corte na parede do vaso sanguíneo;
5. Na parte externa da pele, a rede de fibrina que mantém as plaquetas no local do corte fica similar a uma casca, que por baixo dela crescerá a pele nova para reparar o dano.

Todo esse processo ocorre sem intercorrências quando o funcionamento dos 14 fatores de coagulação desenvolve-se normalmente.

Os fatores de coagulação são 14 proteínas do plasma sanguíneo que são imprescindíveis para que o processo ocorra de forma adequada. Essas proteínas são identificadas por algarismos romanos e cada um desses fatores coagulantes opera no corpo de uma ordem específica e possui uma função própria, que dá instruções à proteína operante na etapa seguinte. 

Mas, quando se trata de um indivíduo hemofílico, esse processo não ocorre, havendo interrupção em alguma etapa, pois na doença um dos fatores de coagulação do sangue não funciona como deveria.

De certa forma, a manifestação da hemofilia é a não formação da rede de fibrina e sem esta, o tampão de plaqueta cai e a hemorragia prossegue sem controle.

Hemofilia é contagiosa?

A hemofilia não é uma doença infectocontagiosa, inclusive é conhecida por ser hereditária – ou seja, causada por fatores genéticos advindos de familiares. Mas também existe a hemofilia adquirida – que é ainda mais rara e de origem autoimune.

Encontra-se presente em todos os grupos étnicos e regiões demográficas do mundo e é transmitida em geral pela herança genética ligada ao cromossomo X.

Essa condição genética é considerada uma doença rara, acomete com maior frequência (quase que exclusivamente) os homens, sendo extremamente excepcional à ocorrência no sexo feminino, havendo mulheres que podem ser portadoras do gene, mas é muito difícil que manifestem a doença.

Apesar da hemofilia ser considerada uma doença de origem genética/hereditária, ela pode ocorrer de forma espontânea em cerca de 30% dos casos – de forma que um paciente acaba recebendo o diagnóstico da doença mesmo sem haver histórico familiar prévio dessa condição.

Segundo a Federação Mundial de Hemofilia, aqui no Brasil, há cerca de 13 mil portadores da doença, sendo o quarto país com maior número de indivíduos hemofílicos no mundo. 

Tipos de hemofilia e classificações de risco da doença

A hemofilia, pelas características que apresenta, é classificada em dois tipos principais:

Hemofilia A 

Tipo mais comum, representando 80% dos casos e causa deficiência na atividade do fator de coagulação VIII. Acomete 1 entre cada 5 mil a 10 mil homens nascidos.

Hemofilia B

Aqui a deficiência na coagulação ocorre no fator IX e ocorre mais raramente, sendo a média de 1 caso a cada 30 mil ou 40 mil homens nascidos.

Porém, a hemofilia manifesta-se de diferentes formas em cada indivíduo, com classificações de risco distintas que a subdividem em grave, moderada e leve, de acordo com os níveis do fator de coagulação sanguínea apresentando pelo indivíduo portador.

Hemofilia grave

É quando o indivíduo portador possui pouquíssima atividade do fator de coagulação, inferior a 1% e podendo ocorrer tanto no fator VIII como no IX, o que agrava o risco de sangramentos. 

Nesses pacientes, são comuns de ocorrer hemorragias musculares e articulares, além de sangramentos que ocorrem de forma espontânea ou após traumas de pequeníssimo porte. 

Hemofilia moderada

A atividade do fator de coagulação nesta classificação também é bastante baixa, não passando das marcas de 2% a 5% de coagulação. 

Os sangramentos, como na hemofilia grave, também podem acontecer após traumas pequenos, porém, os sangramentos espontâneos ocorrem com pouca frequência.

Hemofilia leve

Aqui a atividade do fator VIII ou IX  oscila entre 5% e 40%, causando menos sangramentos que os tipos supracitados. 

Nesses casos, os sangramentos ocorrem após grandes traumas ou em decorrência de procedimentos cirúrgicos. Não é comum a ocorrência de sangramentos espontâneos.

Tratamento da hemofilia

O tratamento visa corrigir problemas de coagulação e baseia-se na reposição dos fatores que apresentam deficiência, feito a partir de fatores de coagulação obtidos de sangue humano ou por técnicas de engenharia genética. 

O tratamento para hemofilia melhora a qualidade de vida do indivíduo, porém ele não oferece cura da doença. Contudo, o tratamento é fundamental pois permite que o paciente leve a vida de forma praticamente normal. No Brasil ele é oferecido gratuitamente pelo SUS.